Down Sendromu, genetik bir hastalık olan ve Trizomi 21 olarak da bilinen bir durumdur. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde normalde iki adet olması gereken 21. kromozomun üç adet bulunmasıyla karakterize edilir. Bu fazladan kromozom nedeniyle bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişimi etkilenir. İşte Down sendromunun belirtileri ve bazı önemli bilgiler:
Belirtileri:
Ortak Fiziksel Belirtiler:
Çekik göz yapısı
Kısa boyun yapısı
Düz giden yüz yapısı
Küçük el ve ayak yapısı
Kuvvetsiz kas ve eklem yapısı
Düz burun yapısı
Ellerinin içinde bulunan Simian çizgisi
Ömür boyu kısa boyluluk
Ortak Mental ve Davranışsal Belirtiler:
Sürdürülebilir olmayan dikkat becerisi
Öğrenme güçlüğü
Dürtüsel hareket etme
Yargılama kabiliyeti zorluğu
Konuşma becerisi zorluğu
Uyku problemleri
Geç edinilen tuvalet eğitimi
Geç emekleme ve yürüme
İnatçı ve öfkeli bir yapı
Diğer Belirtiler:
Sosyal becerilerinde zorluk yaşama
Sindirim sistemi ve iç organlarda problemler
Nedenleri:
Anne yaşı: Anne 35 yaş ve üzerindeyse Down sendromlu bebeğe sahip olma olasılığı artar.
Genetik faktörler: Ailede Down sendromlu bir bireyin bulunması, bu durumun aile geçmişiyle ilişkili olduğunu gösterir.
Down Sendromu Çeşitleri:
Trizomi 21: En sık görülen tip, vücuttaki her hücrede 3 tane 21. kromozom kopyası bulunur.
Translokasyon Down Sendromu: Az görülen bir tiptir ve fazla 21. kromozom başka bir kromozoma yapışır.
Mozaik Down Sendromu: Yaygınlığı en az görülen tiptir ve vücuttaki bazı hücrelerin 21. kromozomu 2 kopyaya sahipken bazıları fazla 21. kromozoma sahiptir.
Tanısı: Down sendromlu bireylerin çoğu gebelik döneminde bu tanıyı alır. Anne adaylarına tarama ve tanısal testler uygulanır. Bunlar arasında ultrason muayenesi, ikili testler, üçlü test ve dörtlü test bulunur. Tanısal testlerde amniyon sıvısından örnek alarak kromozom sayısına bakılır.
Tedavisi: Down sendromunu tamamen önleyen bir tedavi yoktur, ancak bireylerin yaşam kalitesini artırmak için birçok destek mevcuttur. Özellikle erken çocukluk döneminde özel eğitimler ve terapiler bireylerin gelişimini destekleyebilir. Aynı zamanda aileler de bu süreçte destek ve danışmanlık alabilirler.
Ailelerin bu süreçte bilinçli ve sabırlı olmaları önemlidir.
Down Sendromu, bir genetik hastalıktır ve bireylerin 21. kromozomlarında ek bir kopya bulunmasıyla tanımlanır. Bu fazladan kromozom, fiziksel ve zihinsel gelişimi etkiler. Ortak belirtiler arasında çekik göz yapısı, kısa boy, düz yüz yapısı ve öğrenme güçlüğü bulunur. Anne yaşı ve genetik faktörler riski artırabilir. Down sendromu çeşitleri arasında Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik bulunur. Tanı, gebelik döneminde tarama ve tanısal testlerle konulur. Tedavisi yoktur, ancak özel eğitim ve terapilerle yaşam kalitesi artırılabilir. Ailelerin bilinçli ve destekleyici olmaları önemlidir. Down sendromlu bireyler, sevgi ve destekle başarılı bir yaşam sürdürebilirler.
