Down Sendromu, genetik bir durumdur ve bireylerin 21. kromozomunun üç kopyasına sahip olması sonucu meydana gelir. Normalde, insanlar 46 kromozoma (23 çift) sahipken, Down sendromu olan bir kişide 21. kromozomun bir fazladan kopyası bulunur. Bu ekstra kromozom, genetik materyalde farklılıklar yaratır ve bu da fiziksel, zihinsel ve gelişimsel özelliklerde değişikliklere yol açar.
Belirtiler
Down sendromunun belirtileri, her bireyde farklılık gösterebilir. Ancak, bazı yaygın fiziksel ve zihinsel özellikler şunlardır:
Fiziksel Belirtiler:
Düz yüz hatları (özellikle burun köprüsünde düzleşme)
Gözlerde “palpe” (yükselmiş) katlanma, gözlerin dışa doğru eğilmesi
Küçük eller ve ayaklar, kısa parmaklar
Hipotonik (kas tonusu düşük) vücut yapısı
Ağızda küçük, yuvarlak dil ve genellikle ağızda sürekli açık durma
Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler:
Öğrenme güçlüğü ve gelişimsel gecikmeler (çocuklar genellikle diğer yaşıtlarına göre daha yavaş yürümeye, konuşmaya ve sosyalleşmeye başlarlar)
Dil ve konuşma gelişiminde gerilik
Duygusal ve davranışsal zorluklar, sabırsızlık veya duygusal tepkilerde farklılıklar
Sağlık Sorunları:
Kalp hastalıkları (özellikle doğuştan gelen kalp defektleri)
Bağışıklık sistemi sorunları
Görme ve işitme sorunları
Tiroid bozuklukları
Tanı Yöntemleri
Down sendromu, hamilelik sırasında yapılan testlerle tespit edilebilir veya doğumdan sonra belirti ve bulgulara dayanarak tanı konulabilir.
Gebelikte Yapılabilen Tarama Testleri:
Ultrasonografi: Bebekte fiziksel anormallikler olup olmadığını görmek için yapılabilir. Özellikle 12. haftada yapılan ultrason, ense kalınlığını ölçer ve Down sendromu riski hakkında bilgi verebilir.
Kan Testleri: Gebelik sırasında yapılan bazı kan testleri, Down sendromu riskini belirlemeye yardımcı olabilir. Bu testler genellikle anne kanındaki belirli hormon ve protein seviyelerini ölçer.
Kesin Tanı İçin Yöntemler:
Amniyosentez: 15-20. haftalar arasında yapılan amniyosentez, bebeğin amniyon sıvısından alınan örnekle yapılan bir testtir. Bu test, bebeğin genetik yapısının incelenmesine olanak tanır ve Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları kesin olarak teşhis edebilir.
Koryon Villus Örneklemesi (CVS): 10-13. haftalar arasında yapılan bu test, plasentadan doku örneği alarak bebeğin genetik testini yapar ve Down sendromunun varlığını doğrulayabilir.
Doğum Sonrası Tanı:
Fiziksel Değerlendirme: Doğumdan sonra, doktorlar bebeğin fiziksel özelliklerini değerlendirerek Down sendromu şüphesi üzerine bir tanı koyabilir. Özellikle tipik fiziksel belirtiler gözlemlenebilir.
Kromozomal Test (Karyotip Analizi): Doğum sonrası kesin tanı için yapılan bu test, bebeğin hücrelerinden alınan örnekle kromozom analizi yapılarak Down sendromunun varlığı doğrulanabilir.
Down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişimi etkileyen genetik bir durumdur ve erken tanı ile özel eğitim ve sağlık desteği, çocukların yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar. Bireyler, topluma daha iyi entegre olabilmek için aile desteği ve eğitimle güçlü bir gelişim süreci yaşayabilirler.
