Genetik hastalıklar, genetik materyaldeki değişiklikler sonucu ortaya çıkan ve bireylerin doğuştan sahip olduğu hastalıklardır. Bu hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu kromozomlarda veya genlerde meydana gelen bozukluklar nedeniyle gelişir. İşte bazı yaygın genetik hastalıklar:
- Down Sendromu
Down sendromu, bir kişinin 21. kromozomunun üç kopyasına sahip olması sonucu gelişir. Bu durum, zihinsel engellilik, gelişimsel gerilik ve belirli fiziksel özellikler ile ilişkilidir. - Kistik Fibroz
Kistik fibroz, genetik bir hastalıktır ve vücutta kalın, yapışkan mukus üretimine yol açar. Bu durum solunum yolu enfeksiyonlarına, sindirim sorunlarına ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. - Duchenne Musküler Distrofisi
Duchenne musküler distrofisi, kas zayıflığı ve kaybına yol açan X’e bağlı bir genetik hastalıktır. Genellikle erkeklerde görülür ve çocukluk döneminde belirginleşir. - Fenilketonüri (PKU)
PKU, fenilalanin adlı bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan bir metabolik bozukluktur. Bu durum, tedavi edilmezse beyin hasarına yol açabilir. Ancak, doğru diyetle kontrol altına alınabilir. - Orak Hücre Anemisi
Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin normalden farklı şekilde şekil almasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kan akışını engelleyebilir ve ağrılı krizlere yol açabilir. - Huntington Hastalığı
Huntington hastalığı, hareket, davranış ve zihinsel işlevleri etkileyen, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Genellikle 30’lu yaşların sonunda başlar ve zamanla kişinin tüm motor fonksiyonlarını etkiler. - Tay-Sachs Hastalığı
Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerinde yağ birikmesine yol açan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, beyin hasarına ve erken yaşta ölümüne neden olabilir. Genellikle Yahudi topluluklarında daha sık görülür. - Cystinüria
Cystinüria, vücutta cistin adlı bir amino asidin birikmesine neden olan bir hastalıktır. Bu durum, böbrek taşlarına yol açabilir ve böbrek fonksiyonlarını etkileyebilir. - Marfan Sendromu
Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, uzun boylu olma, ince uzun parmaklar ve kalp damar sorunları gibi fiziksel belirtilerle kendini gösterir. - Hemofili
Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen, genetik bir hastalıktır. Hemofili hastaları, yaralandıklarında kanamalarının durması zor olabilir.
Genetik hastalıklar, genellikle doğuştan gelir ancak bazen çevresel faktörler de genetik yatkınlıkla birleşerek hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu hastalıkların çoğu, genetik testler ve erken tanı ile kontrol altına alınabilir veya tedavi edilebilir.
