Angelman Sendromu, nadir görülen, genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendrom, genellikle 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülür ve özellikle zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi gibi belirtilerle karakterizedir. Bu yazımızda, Angelman Sendromu'nun belirtilerini, nedenlerini, tanı yöntemlerini ve tedavi seçeneklerini ele alacağız.
Angelman Sendromu Belirtileri
Angelman sendromlu bireyler genellikle açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olabilirler. Gözleri derin yerleşimli olup, zamanla daha da belirginleşebilir. Ayrıca çeneleri öne doğru belirgin, dişleri aralıklı olabilir. Bu kişilerin ağızlarında zaman zaman çiğneme hareketi, tükürük ve salya akması gözlemlenebilir.
Doğum öncesi ve doğumda bulgular genellikle normaldir. Ancak, yaklaşık 6 aylıkken bebeklerde gerilik belirtileri başlar. Şiddetli psikomotor gelişim geriliği gözlemlenir ve konuşma oldukça zordur. Çocuklar genelde hiç konuşamazlar ya da bir ya da iki kelime söyleyebilirler. Hareket ve denge konusunda büyük sorunlar yaşayan bu çocuklar, anormal dengesiz bir yürüyüş sergileyebilirler ve kollarda, bacaklarda istemsiz hareketlerle el çırpma gibi davranışlar gösterebilirler.
Kolay heyecanlanan, dikkat süresi kısa, mutlu, sosyal ilişki kurmayı seven, bazen canı yandığında ağlaması gerekirken de gülen, kahkahalar atabilen, sürekli hareket halinde çocuklar genellikle Angelman sendromu gösterebilirler. Baş çevresi küçüklüğü 2 yaş civarında belirgin hale gelir ve yüzde 80'inde 3 yaşından önce epilepsi nöbetleri başlar. Uyku düzensizliği, kas güçsüzlüğü, beslenme ve yutma sorunları gibi problemler de zamanla ortaya çıkabilir.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman Sendromu genellikle 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması sonucu oluşur. Nadiren ailesel bir durum olarak ortaya çıkar ve genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durumdur.
Angelman Sendromu Testi
Tanıda ilk aşama klinik genetik değerlendirme ve DNA metilasyon çalışması ile gerçekleşir. DNA metilasyon çalışması kliniği sendrom ile uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğrular. Metilasyon testiyle tanı konulamadıysa rahatsızlığa neden olan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılır. Bu testlerle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90'ına tanı konulabilir. Ailenin sonraki hamileliğinde tekrar etme riskinin belirlenebilmesi için angelman sendromu tanısı konulan çocukta hangi mekanizma ile bu durumun meydana geldiğinin bilinmesi gerekir.
Angelman Sendromu'nun Tedavisi
Angelman sendromunda nedene yönelik kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, çocuklara uygulanan tedavi, özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedaviyi içerir. Epilepsi ve nöbetlerin tedavisinde ise pediatrik nöroloji takibi gerekmektedir. Angelman sendromlu bireylerin yaşam beklentileri normal sınırlardadır ve ailelerin desteklenmesi önemlidir.
